Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist eine seltene Erbkrankheit, die ungefähr einen von 40 000 Menschen betrifft und Tumoren des gesamten Nervensystems (aber insbesondere Hirntumoren und Tumoren im Bereich der Wirbelsäule) verursachen kann. Bei fast allen Betroffenen bilden sich Tumoren am rechten und linken Hörnerv (so genannte Akustikusneurinome).

Der Hörnerv umfasst zwei Anteile:

  • den akustischen Anteil, der die Informationen über Geräusche zum Gehirn "transportiert"
  • und den vestibulären (Gleichgewichts-) Anteil, der die über das Gleichgewichtsystem wahrgenommenen Informationen zum Gehirn trägt.

Die ersten Symptome einer NF2 sind häufig eine Minderung oder der Verlust des Gehörs, "Klingeln" (Tinnitus) im Ohr oder Probleme mit dem Gleichgewicht. Gelegentlich treten als erstes Anzeichen einer NF2 neurologische Ausfälle durch Tumoren der Wirbelsäule auf. Erstsymptom kann auch eine Sehminderung sein. Kleine Hauttumoren (selten Neurofibrome, häufig Schwannome) oder andere Auffälligkeiten vonseiten der Augen (z.B. Schielen) können ebenfalls Krankheitszeichen sein.

Oft haben Menschen über viele Jahre hinweg unklare Symptome, bevor die eigentliche Grunderkrankung diagnostiziert wird. Da Tumoren bei NF2 langsam wachsen, ist es wahrscheinlich, dass sie bei einer Person schon viele Jahre bestanden, bevor sie Symptome verursachen.

NF2 Tumore des Hörnervs, Tumor der Hirnhaut, Tumorbildung im Bereich der W5     Tumor des Rückenmarks kann bei NF 2 auftreten

Tumore des Hörnervs, Tumor der Hirnhaut, Tumorbildung im Bereich der W5 / Tumor des Rückenmarks kann bei NF2 auftreten

Schwannome und andere Tumoren

Obwohl Tumoren des Hörnervs bei NF2-Betroffenen am häufigsten auftreten, können sich auch Geschwülste an anderen Nerven entwickeln, beispielsweise im Bereich der Hirnnerven, der Wirbelsäule und an Nerven, die Arme und Beine versorgen. Die Tumoren werden Schwannome genannt, da sie sich aus den so genannten Schwannschen Zellen entwickeln. Diese Zellen unterstützen und schützen die Nervenzellen; sie isolieren die Nerven, damit diese Information leiten können. Die Symptome, die ein Schwannom hervorruft, hängen von seiner Lage sowie von dem Druck ab, die der Tumor auf einen Nerv ausübt.

Wenn Schwannome an Hirnnerven auftreten (beispielsweise am Hörnerv), können sie Nervenfunktionen im Kopf- und Nackenbereich beeinträchtigen. Sind die Tumoren groß, können sie auf den Hirnstamm drücken und zu Ausfallerscheinungen am Körper führen. Schwannome, die an peripheren Nerven wachsen, können Empfindungsstörungen in einem Teil des Körpers verursachen. Manche Tumoren werden so groß, dass sie auf das Rückenmark drücken und Gefühlsstörungen und Schwäche im Bereich der Beine verursachen. Im Bereich der Nervenwurzeln der Wirbelsäule können Schwannome Gefühlsstörungen und Schmerzen in Armen und Beinen hervorrufen und zu Lähmungen führen.

Schwannome können auch an sehr kleinen Nerven sichtbar in oder auf der Haut wachsen. Diese Tumoren verursachen selten neurologische Symptome, können aber druckempfindlich sein.

Zusätzlich zu den Schwannomen entwickeln NF-2-Betroffene andere Tumorarten, die sich aus der Hüllsubstanz des Gehirns und des Rückenmarks entwickeln. Diese so genannten Meningiome können je nach Lokalisation verschiedene neurologische Symptome hervorrufen. Ähnlich wie bei Schwannomen kann der Arzt bei einer neurologischen Untersuchung Zeichen eines Tumors entdecken, bevor der Patient selbst Symptome bemerkt.

Darüber hinaus treten bei manchen NF-2-Betroffenen Gewebsfehlbildungen oder andere Auffälligkeiten im Bereich der Augen auf, die vom Augenarzt untersucht und beobachtet werden sollten. Die meisten Patienten mit NF2 entwickeln eine Linsentrübung (Katarakt) des Auges, die die Sehfähigkeit beeinträchtigen kann. Deshalb ist es für alle Menschen mit NF2 wichtig, sich gründlich von einem Augenarzt untersuchen zu lassen, der mit dem Krankheitsbild NF2 vertraut ist.

Untersuchungsmethoden

Wurde einmal bei einer Person eine NF2 diagnostiziert, kann durch eine Reihe von Untersuchungen der Schweregrad der Erkrankung festgestellt und das Fortschreiten der Erkrankung überwacht werden.

Die bekanntesten Untersuchungen sind die Kernspin- bzw. die Magnetresonanztomographie (MRT) und Gehörtests. Kernspintomogramme dienen dazu, die vorliegenden Tumoren darzustellen. Am häufigsten werden sie zur Untersuchung des Gehirns, der Wirbelsäule oder der Nerven der Arme und Beine angewandt.

Durch regelmäßig wiederholte MRT-Untersuchungen wird das Wachstum von Tumoren beobachtet. Kernspintomographische Untersuchungen führen nicht zu einer Belastung des Körpers mit Röntgenstrahlung.

Obwohl eine Kernspintomographie sehr genau Auskunft darüber gibt, wie es im Körper aussieht, erlaubt sie doch keine Aussage darüber, wie der Körper funktioniert. Mit Hilfe der so genannten akustisch evozierten Potenziale (AEP), (SEP) und der Audiometrie kann der Arzt testen, wie gut die Gehörbahnen im Gehirn arbeiten/funktionieren.

Für eine Audiometrie (Hörtest) werden dem Patienten in einem schalldichten Raum Kopfhörer aufgesetzt. Geräusche verschiedener Intensität und Tonhöhe werden an jedes Ohr weitergegeben, und der Patient gibt an, welche Geräusche er hört.

Akustisch evozierte Potenziale zeigen, ob der Hörnerv in seinem Verlauf geschädigt ist. Für diese Untersuchung bekommt der Patient Elektroden auf den Kopf platziert, die messen, ob ein Geräusch im Gehirn weitergeleitet wird.

Keiner der Tests ist schmerzhaft. Die Informationen aus AEP und Audiometrie zeigen, inwieweit ein Tumor des Hörnervs tatsächlich zur Schädigung der Hörbahn geführt hat. Mit wiederholten Gehörtests lässt sich feststellen, ob sich die Funktion des Nervs auch bei unveränderter Tumorgröße ändert; dies ist wichtig, wenn darüber entschieden werden soll, ob eine Operation notwendig ist.

Mit den sogenannten somatosensorisch (SEP) und motorisch evozierten (MEP) Potenzialen kann die Funktion der Nervenbahnen der Wirbelsäule geprüft werden. Verzögerungen in den Antworten weisen auf krankhafte Prozesse im Bereich der Nervenbahnen des Rückens hin, die für die Funktion der Arme und Beine entscheidend sind.

Behandlungsmöglichkeiten bei Tumoren

Die meisten NF-2-Betroffenen müssen sich in ihrem Leben zumindest einer, aber meistens mehreren Operationen unterziehen. Da sich die NF-2-Tumoren auf Nerven und/oder nahe dem Gehirn oder Rückenmark entwickeln, ist ihre chirurgische Entfernung nicht immer einfach. Operationen in diesen kleinen und empfindlichen Bereichen können zu Verletzungen der Nerven führen und weitere neurologische Probleme hervorrufen. Aus diesem Grund sollte in der Regel die Operation so lange hinausgezögert werden, bis das Risiko weiterer Schädigungen durch den Tumor selbst das Risiko der Operation überwiegt. Die Operationsentscheidung muss jedoch individuell getroffen werden.

Für Tumoren des Hörnervs gilt allerdings, dass die Möglichkeiten einer hörerhaltenden Operation von Tumorgröße und –lokalisation, Grad der Schädigung des Hörnervs und Erfahrung des Operateurs abhängen. Sollte eine Operation zu riskant sein, kann eine sogenannte Strahlenchirurgie erwogen werden. Wie bei einer Operation müssen auch bei der Strahlenchirurgie die Vorteile und Risiken für jeden Menschen individuell sehr sorgfältig geprüft werden.

Leben mit NF2

Lesen Sie mehr dazu unter NF2 Bundesweite Selbsthilfe.

Ansprechpartner

Prof. Dr. Victor-Felix Mautner Prof. Dr. Victor-Felix Mautner

Bundesverband Neurofibromatose
Martinistraße 52 / Haus O54
20246 Hamburg

E-Mail: Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!