Um eine mögliche Erkrankung an Neurofibromatose fühzeitig zu erkennen bietet sich die Abarbeitung unserer Checkliste an, sowie das Lesen von Informationsmaterial.

Speziell für Ärzte sind die Leitlinien zur Früherkennung und Diagnosestellung entwickelt, die über das Büro in Hamburg abgefordert werden können. Zusetzlich wurde eine Vorlesung entwickelt, die Grundlagenwissen zur NF1 vermitteln soll. Die Vorlesung finden Sie hier.

Checkliste

Neurofibromatose Typ 1 wird verursacht durch Genveränderungen auf Chromosom 17 und weist mindestens zwei der folgenden Merkmale auf:

  • Café-au-lait Flecken (mind. sechs)
  • Neurofibrome (auch plexiform)
  • Sommersprossenzeichnung in den Achselhöhlen oder der Leiste
  • Optikusgliome (Tumore des Sehnerven)
  • Irisknötchen (auch als "Lisch-Knötchen" bezeichnet) Pigmentanreicherungen auf der Regenbogenhaut des Auges
  • Skoliosen (Wirbelsäulenverkrümmung)
  • Typische Knochenveränderungen
  • Lern-, Leistungs- und Verhaltensstörungen
  • Verwandter 1. Grades mit NF1

nf-1-cafe-au-lait-flecknf-1-neurofibromenf-1-neurofibrome2

Café-au-lait-Flecken / Sommersprossen / Neurofibrome

Neurofibromatose Typ 2 verursacht durch Genmutation auf dem Chromosom 22, Diagnostische Kriterien:

Bei Individuen mit den folgenden Kriterien besteht eine NF2

a) bilaterale Akustikusneurinome (beidseitiger Tumor des Hörnerven)

oder

b) Verwandter 1. Grades mit NF2 und

1. unilaterales Akustikusneurinom (einseitiger Tumor des Hörnerven) im Alter von < 30 Jahren

2. zwei der folgenden Kriterien:
Meningiom, Gliom, Schwannom (Tumore in- und außerhalb der Wirbelsäule), eine juvenile subkapsuläre Katarakt (Linsentrübung des Auges)

 

Bei Menschen mit den folgenden Merkmalen ist eine NF2 möglich bzw. wahrscheinlich

a) unilaterales Akustikusneurinom im Alter von < 30 Jahren und zusätzlich mindestens eines der folgenden Merkmale: Meningiom, Gliom, Schwannom, juvenile posteriore subkapsuläre Katarakt

b) Multiple Meningiome (zwei oder mehr) und ein unilaterales Akustikusneurinom im Alter von 30 Jahren oder eines der folgenden Kriterien: Gliom, Schwannom, juvenile posteriore subakpsuläre Katarakt

Diese Checkliste kann eine ärztliche Diagnose nicht ersetzen.

Die Geschäftsstelle in Hamburg steht Ihnen für Fragen, die aus dem NF-Check resultieren, gerne zur Verfügung. Hier erhalten Sie weitere Informationen.

Hamburg
Bundesverband Neurofibromatose
Martinistr. 52 / Haus O 54
20246 Hamburg

Tel.: 040-46 09 24 14
Fax: 040-5277462

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Ansprechpartner

Prof. Dr. Victor-Felix Mautner Prof. Dr. Victor-Felix Mautner

Bundesverband Neurofibromatose
Martinistraße 52 / Haus O54
20246 Hamburg

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