Informationen für Betroffene

Informationen für Betroffene

Bei allen seltenen Erkrankungen ist es immer sehr schwer, fachkompetente Beratung zu erhalten. Viele Ärzte haben in ihrer gesamten Berufszeit nie einen Patienten mit Neurofibromatose gesehen und auch keine Erfahrung mit dieser Erkrankung. Wir raten daher Betroffenen, sich zu einer kostenfreien Erstberatung an den Bundesverband Neurofibromatose zu wenden.

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Informationen zum Helfen und Spenden

Oliver-Baumann-SC-Freiburg-1

"Ich möchte Euch Mut machen,

am Ball zu bleiben und

Eure Ziele weiter zu verfolgen!"

   Oliver Baumann, Bundesligatorwart,
   unterstützt den Bundesverband Neurofibromatose

Informationen für Ärzte

Informationen für Ärzte

Die Krankengeschichte von Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 gleicht selten einem geraden Weg. Häufig durchlaufen Betroffene eine leidvolle Odysee bis schließlich die richtige Diagnose gestellt und mit einer adäquaten Behandlung begonnen wird. Dies beruht auf mangelnder Kenntnis über dieses relativ seltene Krankheitsbild.

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Seit mehr als 10 Jahren unterstützt der Bundesverband - dank der bereitgestellten Spenden - die Erforschung und Behandlung der Aufmerksamkeitsstörung bei Neurofibromatose Typ 1 (NF1). Die Überprüfung der positiven Wirksamkeit einer medikamentösen Therapie für Kinder und Jugendliche im Jahr 2002 war ein Meilenstein für Betroffene, um mehr Lebensqualität zu gewinnen und einen begabungsgerechten Schulabschluss zu erreichen.

Die häufig auftretenden Konzentrations- und Aufmerksamkeitsstörungen beeinträchtigen die Persönlichkeitsentwicklung von Kindern und Jugendlichen signifikant. Bei etwa 30% der Erwachsenen mit NF1 bestehen diese Symptome weiterhin.

Gegenwärtig zeigt eine rückblickende Analyse, dass Kinder und Jugendliche unter medikamentöser Therapie eine verbesserte Intelligenz im Vergleich zur unbehandelten Kontrollgruppe ausbilden.

Der Bundesverband fördert mit den Spenden seiner Förderer aktuell die Sach- und Personalkosten für eine Studie der Kinderklinik der Universität der Tübingen mit der Universitätsklinik Hamburg-Eppendorf/NF-Ambulanz, um die vorliegenden Annahmen zu überprüfen und neue Therapieansätze zu entwickeln.

Durch die vom Bundesverband geförderte Arbeit wurde bisher Folgendes erreicht:

  • Die Etablierung einer neurobiologischen Testbatterie, mit deren Hilfe die z. T. sehr komplexen Lernstörungen diagnostiziert werden können.
  • Der Aufbau einer Datenbank zur Dokumentation der Testergebnisse mit dem Ziel, die Nachhaltigkeit der eingeschlagenen Therapiewege zu erfassen und daraus Therapieempfehlungen abzuleiten.

Wenn sich die sehr zuversichtlichen Ergebnisse aus den Vorstudien über die aktuell laufende Studie bestätigen lassen, d. h., dass eine Verbesserung der Hirnleistung durch die medikamentöse Therapie erreicht wird. So könnten die bisher bekannten negativen Auswirkungen der Lernstörungen, insbesondere bei Kindern mit unterdurchschnittlichem IQ, gut abgefangen werden. Es das Ziel der neu angelegten Studie, eine deutliche Verbesserung der Lebenssituation von Menschen mit einer Neurofibromatose Typ 1 zu erreichen, indem sie schulisch und beruflich gut integriert sind. Um eine ausreichende Zahl an Fällen in die Studie aufnehmen zu können, bedarf es weiterer finanzieller Mittel.

Bild von spielenden KindernMit Unterstützung des Bundesverbandes Neurofibromatose wurden erste Studien zur Bestimmung der Knochendichte bei NF1-Betroffenen im Jahr 2004 veröffentlicht.

Mittels Ultraschall konnte gezeigt werden, dass die Knochensubstanz bei NF1 Betroffenen in sich vermindert ist. (Lammert et.al 2004)

Forscher untersuchten mit Unterstützung des Bundesverbandes, ob möglicherweise eine Verminderung des Vitamin-D Spiegels für die verringerte Knochenmineralisierung verantwortlich sein könnte. Sie fanden in der Tat deutlich erniedrigte Vitamin-D Werte bei Erwachsenen im Vergleich zur Durchschnittsbevölkerung. Überraschend war, dass fast alle Patienten mit starker Neurofibromausprägung der Haut einen niedrigen Vitamin-D Spiegel im Blut aufwiesen. In den Folgejahren wurden dann Knochendichtemessungen mit sog. DXA-Geräten durchgeführt, die jetzt bestätigten, dass Knochen von NF1-Betroffenen tatsächlich weich und unzureichend mineralisiert sind. In 2009 konnte in ersten Untersuchungen aufgezeigt werden, dass erwachsene NF1-Patienten häufiger Knochenbrüche erleiden als die Normalbevölkerung. Schließlich unterstützte der Bundesverband eine Hamburger Arbeitsgruppe, die im Jahr 2013 erstmalig zeigte, dass die Medikation mit Vitamin-D und Calcium die Verminderung der Knochendichte aufzuhalten vermag und eine Mineralisierung der Knochen unterstützt.

Gleichzeitig wird geprüft, ob Kinder mit NF1 bereits einen Vitamin D Mangel aufweisen. Erste Auswertungen weisen nicht darauf hin; in Kürze wird eine Veröffentlichung durch die Unterstützung des Bundesverbandes möglich werden.

Diese Forschungsprojekte haben aktuell zur Genehmigung eines internationalen Forschungsvorhabens durch das DOD (Departement of Defense) geführt.

11. Bundestagung Neurofibromatose vom 16.-17. April 2016

Der Bundesverband Neurofibromatose veranstaltet vom 16.-17. April 2016 in Weimar seine 11. Bundestagung mit dem Thema: Wissen erweitern - Zukunft aktiv gestalten ... für mehr Lebensqualität. Weitere Informationen zum Programm und zur Anmeldung finden Sie hier

 

Aufruf zur Studie: Unterstützungsbedarf von Patienten mit seltenen chronischen Erkrankungen

Das Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf führt eine Online-Studie zur Erfassung des Bedarfs an psychosozialer Unterstützung von Patienten mit seltenen chronischen Erkrankungen durch. Wenn Sie die Studie unterstützen möchten, finden Sie hier weitere Informationen zur Studie und Teilnahme.

 

Sonderdruck zur 10. Bundestagung Neurofibromatose

Die 10. Bundestagung Neurofibromatose 2013 in Bonn stand unter dem Thema: Betroffene und Ärzte im Dialog – Wissen zur Neurofibromatose „begreifbar" machen.

Sonderdruck zur 10. Bundestagung NeurofibromatoseVon den Teilnehmern haben wir sehr viel positive Resonanz erhalten und es wurde der Wunsch geäußert, dass die Beiträge auch noch einmal schriftlich bereitgestellt werden, um sie in Ruhe „aufzuarbeiten". Ebenso haben es viele Mitglieder bedauert, nicht nach Bonn kommen zu können und haben angefragt, ob es eine Möglichkeit gibt, die Vorträge als Abstract zu erhalten. Endlich ist es geschafft ... und der Sonderdruck ist fertig!

Wir freuen uns sehr, dass die führenden Mediziner und Wissenschaftler, die sich im September 2013 auf den Weg nach Bonn gemacht haben, um neueste wissenschaftliche Erkenntnisse zur Neurofibromatose zu vermitteln, ihre Vorträge in Kurzform bereit gestellt haben. Dabei ist es immer eine große Herausforderung, die wissenschaftlichen Themen so aufzubereiten, dass sie auch für Laien verständlich sind. Wir bedanken uns an dieser Stelle bei allen Referenten, dass sie uns ihre Vorträge als Abstract übergeben haben, um sie über einen Sonderdruck weiteren Interessierten zugänglich zu machen. Im Teil 1 erhalten Sie aktuelle wissenschaftliche Informationen zur Neurofibromatose Typ 1, im Teil 2 zur Neurofibromatose Typ 2.

Ein weiterer wichtiger Punkt der Bundestagung war der Dialog zwischen Betroffenen und Ärzten. Es wurde daher ein „Marktplatz der NF-Zentren" aufgebaut, wo sich alle Zentren, die sich auf die Erkrankung Neurofibromatose spezialisiert haben, in den direkten Austausch mit den Betroffenen gegangen sind. Im 3. Teil dieses Sonderdrucks wird auch zum Thema „NF-Zentren" berichtet.

Der Sonderdruck steht zum Download bereit oder kann ab sofort gegen einen Kostenbeitrag von 3 € zzgl. Versandkosten in der Geschäftsstelle abgefordert werden.

 

11. Bundestagung Neurofibromatose 2016

vom 16. - 17. April 2016 in Weimar.

Weitere Informationen zur Bundestagung und Anmeldung finden Sie hier.

 

7.500 Euro Fördergeld

Hamburg, den 19.12.2014 – Am vergangenen Donnerstag wurde Vertretern des „Bundesverbands Neurofibromatose e.V." ein Spendenscheck in Höhe von 7.500 Euro überreicht.

Spendenscheck Übergabe

Die Fördersumme stellte der Leverkusener Arzneimittelimporteur Orifarm im Rahmen seiner Initiative „Aktion Teilkraft" zur Verfügung. Aus zahlreichen vorgeschlagenen Organisationen wählte eine unabhängige Fachjury im Oktober zehn Institutionen aus, deren soziales Engagement mit einer Gesamtsumme von 40.000 Euro unterstützt wird.

Der „Bundesverband Neurofibromatose e.V." wurde von der Rats-Apotheke in Oldenburg zur Förderung vorgeschlagen. Der Verein besteht seit 1987 und setzt sich für die Verbesserung medizinischer und psychosozialer Betreuung von Menschen ein, die an Neurofibromatose erkrankt sind. Zudem werden Wissenschaft und Forschung unterstützt, um die derzeit noch unheilbare Neurofibromatose eines Tages heilen zu können. Auch die Aufklärung von Betroffenen und die Förderung von Kontaktmöglichkeiten unter Erkrankten zählen zu den Aufgaben des Bundesverbands. Die Fördersumme der „Aktion Teilkraft" soll zur Realisierung eines bundesweiten Treffens für erkrankte Kinder und Jugendliche im nächsten Jahr beitragen.

Neurofibromatose ist eine derzeit unheilbare und in der Öffentlichkeit wenig bekannte seltene Erkrankung, die verschiedene Symptome aufweist. Sie kann in zwei Typen unterschieden werden: Typ 1 (NF1) ist häufiger verbreitet und unter anderem erkennbar an Pigmentflecken, sommersprossenartiger Pigmentierung und gutartigen Geschwülsten bestimmter Nerven- und Bindegewebszellen, die sich auf, in oder unter der Haut und auch in jedem Körperteil bilden können. Typ 2 (NF2) ist seltener verbreitet und betrifft etwa einen von 40.000 Menschen. Die Erkrankung kann Tumoren des gesamten Nervensystems und dabei vor allem Hirntumore und Tumoren im Bereich der Wirbelsäule verursachen. Es kann zu Lähmungen, Schäden der Hörnerven und Gleichgewichtsstörungen kommen.

Weitere Informationen zu der seltenen Erkrankung Neurofibromatose und den Aktivitäten des Vereins sind unter www.bv-nf.de abrufbar.


Über die „Aktion Teilkraft"

Im Rahmen der „Aktion Teilkraft – Unterstütze Deine Region" (www.orifarm.de/charity) haben Apotheker und ihre Kunden lokale, soziale Organisationen zur finanziellen Förderung vorgeschlagen. Eine unabhängige Fachjury bestehend aus Dr. Eckart von Hirschhausen, Claudia Kleinert und Dr. Frank Antwerpes hat schließlich aus allen Einsendungen zehn Institutionen ausgewählt, die insgesamt mit 40.000 Euro unterstützt werden.

Die „Aktion Teilkraft" ist eine Initiative des Leverkusener Arzneimittelimporteurs Orifarm und folgt dem Unternehmensleitbild „Orifarm – Teilt mit Dir.". Orifarm legte seit Anfang des Jahres einen Cent pro verkaufter Packung zurück, um so soziale Einrichtungen aus dem Gesundheitsbereich zu unterstützen.

Pressekontakt

antwerpes ag
Sebastian Stemmann
Vogelsanger Straße 66
D-50823 Köln
Tel: +49 (0)221 92053-337
Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!
www.antwerpes.de

Orifarm GmbH
Andrea Robens
Fixheider Straße 4
D-51381 Leverkusen
Tel: +49 (0)2171 7077-862
Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!
www.orifarm.de

 

Lernförderung bei NF1

Schwierigkeiten beim Rechtschreiben können den schulischen Erfolg deutlich beeinträchtigen. Damit Eltern in die Lage versetzt werden, ihre Kinder dabei zu unterstützen,sowohl die Rechtschreibung zu verbessern als auch die allgemeinen Lernfähigkeiten auszubauen, hat der Bundesverband Neurofibromatose zusammen mit dem Lernserver-Team ein spezielles Fortbildungs- und Begleitangebot entwickelt. Dieses basiert auf den an der Universität Münster in den vergangenen Jahren gemachten Forschungen, Entwicklungen und dem geleisteten Wissenstransfer. Im Sommer und Herbst sind dazu drei Elternseminare geplant. Anmeldeformulare zu den Veranstaltungen finden Sie unter dem Menüpunkt Termine. Informationen zum Förderprojekt erhalten Sie hier.

04. Juli 2015, 10:00 Uhr bis 16:00 Uhr, Ort: München
07. November 2015, 10:00 Uhr bis 16:00 Uhr, Ort: Hamburg
21. November 2015, 10:00 Uhr bis 16:00 Uhr, Ort: Düsseldorf

                                                           

Risikofaktor: Vitamin-D Mangel bei NF1

Bild von spielenden KindernMit Unterstützung des Bundesverbandes Neurofibromatose wurden erste Studien zur Bestimmung der Knochendichte bei NF1-Betroffenen im Jahr 2004 veröffentlicht.

Mittels Ultraschall konnte gezeigt werden, dass die Knochensubstanz bei NF1 Betroffenen in sich vermindert ist. (Lammert et.al 2004)

Forscher untersuchten mit Unterstützung des Bundesverbandes, ob möglicherweise eine Verminderung des Vitamin-D Spiegels für die verringerte Knochenmineralisierung verantwortlich sein könnte. Sie fanden in der Tat deutlich erniedrigte Vitamin-D Werte bei Erwachsenen im Vergleich zur Durchschnittsbevölkerung. Überraschend war, dass fast alle Patienten mit starker Neurofibromausprägung der Haut einen niedrigen Vitamin-D Spiegel im Blut aufwiesen. In den Folgejahren wurden dann Knochendichtemessungen mit sog. DXA-Geräten durchgeführt, die jetzt bestätigten, dass Knochen von NF1-Betroffenen tatsächlich weich und unzureichend mineralisiert sind. In 2009 konnte in ersten Untersuchungen aufgezeigt werden, dass erwachsene NF1-Patienten häufiger Knochenbrüche erleiden als die Normalbevölkerung. Schließlich unterstützte der Bundesverband eine Hamburger Arbeitsgruppe, die im Jahr 2013 erstmalig zeigte, dass die Medikation mit Vitamin-D und Calcium die Verminderung der Knochendichte aufzuhalten vermag und eine Mineralisierung der Knochen unterstützt.

Gleichzeitig wird geprüft, ob Kinder mit NF1 bereits einen Vitamin D Mangel aufweisen. Erste Auswertungen weisen nicht darauf hin; in Kürze wird eine Veröffentlichung durch die Unterstützung des Bundesverbandes möglich werden.

Diese Forschungsprojekte haben aktuell zur Genehmigung eines internationalen Forschungsvorhabens durch das DOD (Departement of Defense) geführt.

 

Auszeichnung mit dem Theodor Schwann Award 2014

Foto Mautner kleinDie European NF Group hat Herrn Prof. Dr. Victor-Felix Mautner im Rahmen des 16. European Neurofibromatosis Meetings im September 2014 in Barcelona den Theodor Schwann Award verliehen. Er erhielt diese Auszeichnung für seine außerordentlichen Verdienste zur Erforschung der Neurofibromatose. 

NFaward 2014

 

Aufmerksamkeitsstörung bei NF1

Seit mehr als 10 Jahren unterstützt der Bundesverband - dank der bereitgestellten Spenden - die Erforschung und Behandlung der Aufmerksamkeitsstörung bei Neurofibromatose Typ 1 (NF1). Die Überprüfung der positiven Wirksamkeit einer medikamentösen Therapie für Kinder und Jugendliche im Jahr 2002 war ein Meilenstein für Betroffene, um mehr Lebensqualität zu gewinnen und einen begabungsgerechten Schulabschluss zu erreichen.

Die häufig auftretenden Konzentrations- und Aufmerksamkeitsstörungen beeinträchtigen die Persönlichkeitsentwicklung von Kindern und Jugendlichen signifikant. Bei etwa 30% der Erwachsenen mit NF1 bestehen diese Symptome weiterhin.

Gegenwärtig zeigt eine rückblickende Analyse, dass Kinder und Jugendliche unter medikamentöser Therapie eine verbesserte Intelligenz im Vergleich zur unbehandelten Kontrollgruppe ausbilden.

Der Bundesverband fördert mit den Spenden seiner Förderer aktuell die Sach- und Personalkosten für eine Studie der Kinderklinik der Universität der Tübingen mit der Universitätsklinik Hamburg-Eppendorf/NF-Ambulanz, um die vorliegenden Annahmen zu überprüfen und neue Therapieansätze zu entwickeln.

Durch die vom Bundesverband geförderte Arbeit wurde bisher Folgendes erreicht:

  • Die Etablierung einer neurobiologischen Testbatterie, mit deren Hilfe die z. T. sehr komplexen Lernstörungen diagnostiziert werden können.
  • Der Aufbau einer Datenbank zur Dokumentation der Testergebnisse mit dem Ziel, die Nachhaltigkeit der eingeschlagenen Therapiewege zu erfassen und daraus Therapieempfehlungen abzuleiten.

Wenn sich die sehr zuversichtlichen Ergebnisse aus den Vorstudien über die aktuell laufende Studie bestätigen lassen, d. h., dass eine Verbesserung der Hirnleistung durch die medikamentöse Therapie erreicht wird. So könnten die bisher bekannten negativen Auswirkungen der Lernstörungen, insbesondere bei Kindern mit unterdurchschnittlichem IQ, gut abgefangen werden. Es das Ziel der neu angelegten Studie, eine deutliche Verbesserung der Lebenssituation von Menschen mit einer Neurofibromatose Typ 1 zu erreichen, indem sie schulisch und beruflich gut integriert sind. Um eine ausreichende Zahl an Fällen in die Studie aufnehmen zu können, bedarf es weiterer finanzieller Mittel.

 

Individualisierte Diagnostik und Therapie interner Tumoren ermöglichen

Neurofibromwachstum im Bereich der Haut führt zu Entstellung wird von Patienten ab dem Jugendalter in allen Altersklassen beobachtet. Bislang ist eine exakte Quantifikation  vom Neurofibromwachstum der Haut nicht möglich. Gefahren gehen allerdings nur von internen Tumoren aus. Seit 2003 haben sich daher Forscher und Ärzte - mit Unterstützung des Bundesverbandes Neurofibromatose - der Einführung der Methode der Ganzkörperkernspintomografie bei NF1 gewidmet. Sie erlaubt grundsätzlich bei Betroffenen Tumorwachstum im Körperinneren zu identifizieren, welches bei klinischer Untersuchung nicht sichtbar ist. Damit wurden erstmalig die klinischen Erscheinungsbilder der NF1 neu und exakt definiert. Es ergab sich aber eine Problematik bei der konventionellen Analyse von Kernspinbildern, bei der Tumore nur zweidimensional erfasst werden, sodass bedeutsame Messfehler entstehen können. Daher initiierte der Bundesverband im Rahmen der Nachwuchsförderung Forschungsaufenthalte für junge Ärzte am NIH (National Institute ofHealth, USA), um die Methode der Tumorvolumetrie zu erlernen. Diese Methode erlaubte die exakte Wachstumsbeschreibung von plexiformen Neurofibromen.

LaborsituationErste Früchte dieses Engagements ergaben sich durch die Erkenntnis, dass plexiforme Neurofibrome im Körper selbst ein wesentlicher Risikofaktor für das Auftreten von malignen peripheren Nervenscheidentumoren sind (Mautner et al. 2008). Auf der Grundlage dieser Erkenntnisse haben die Wissenschaftler von  der Deutschen Krebshilfe ein Forschungsvorhaben genehmigt bekommen. Die Erkenntnisse aus diesem Projekt verändern  jetzt maßgeblich die medizinische Betreuung von NF1 Patienten mit plexiformen Neurofibromen (Nguyen et al. 2012, Nguyen et al. 2013). Die Volumetrie wird aktuell bei NF1-Patienten eingesetzt, um den Effekt von möglichen therapeutischen Substanzen im Heilversuch zu überprüfen oder Studien für Biomarker durchzuführen. Auch in Langzeitbeobachtungen kann so überprüft werden, ob Kinder, die keine Tumoren im Körper aufweisen, tatsächlich in ihrem Leben keine internen Tumoren entwickeln werden. Damit kommen wir dem Ziel näher, Risikogruppen einer verbesserten Behandlung und Überwachung zuzuführen. Die Tumorvolumetrie wird auch eingesetzt werden, wenn in absehbarer Zeit erste Medikamentenprüfungen durchgeführt werden sollen.

Informationen zur Selbsthilfegruppe Thüringen finden Sie hier.

Aktuell gibt es leider keine Selbsthilfegruppe Sachsen-Anhalt vom Bundesverband Neurofibromatose. 

Informationen zur Selbsthilfegruppe in Bremen finden Sie hier.