Informationen für Betroffene

Informationen für Betroffene

Bei allen seltenen Erkrankungen ist es immer sehr schwer, fachkompetente Beratung zu erhalten. Viele Ärzte haben in ihrer gesamten Berufszeit nie einen Patienten mit Neurofibromatose gesehen und auch keine Erfahrung mit dieser Erkrankung. Wir raten daher Betroffenen, sich zu einer kostenfreien Erstberatung an den Bundesverband Neurofibromatose zu wenden.

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Informationen zum Helfen und Spenden

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"Ich möchte Euch Mut machen,

am Ball zu bleiben und

Eure Ziele weiter zu verfolgen!"

   Oliver Baumann, Bundesligatorwart,
   unterstützt den Bundesverband Neurofibromatose

Informationen für Ärzte

Informationen für Ärzte

Die Krankengeschichte von Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 gleicht selten einem geraden Weg. Häufig durchlaufen Betroffene eine leidvolle Odysee bis schließlich die richtige Diagnose gestellt und mit einer adäquaten Behandlung begonnen wird. Dies beruht auf mangelnder Kenntnis über dieses relativ seltene Krankheitsbild.

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Seit mehr als 10 Jahren unterstützt der Bundesverband - dank der bereitgestellten Spenden - die Erforschung und Behandlung der Aufmerksamkeitsstörung bei Neurofibromatose Typ 1 (NF1). Die Überprüfung der positiven Wirksamkeit einer medikamentösen Therapie für Kinder und Jugendliche im Jahr 2002 war ein Meilenstein für Betroffene, um mehr Lebensqualität zu gewinnen und einen begabungsgerechten Schulabschluss zu erreichen.

Die häufig auftretenden Konzentrations- und Aufmerksamkeitsstörungen beeinträchtigen die Persönlichkeitsentwicklung von Kindern und Jugendlichen signifikant. Bei etwa 30% der Erwachsenen mit NF1 bestehen diese Symptome weiterhin.

Gegenwärtig zeigt eine rückblickende Analyse, dass Kinder und Jugendliche unter medikamentöser Therapie eine verbesserte Intelligenz im Vergleich zur unbehandelten Kontrollgruppe ausbilden.

Der Bundesverband fördert mit den Spenden seiner Förderer aktuell die Sach- und Personalkosten für eine Studie der Kinderklinik der Universität der Tübingen mit der Universitätsklinik Hamburg-Eppendorf/NF-Ambulanz, um die vorliegenden Annahmen zu überprüfen und neue Therapieansätze zu entwickeln.

Durch die vom Bundesverband geförderte Arbeit wurde bisher Folgendes erreicht:

  • Die Etablierung einer neurobiologischen Testbatterie, mit deren Hilfe die z. T. sehr komplexen Lernstörungen diagnostiziert werden können.
  • Der Aufbau einer Datenbank zur Dokumentation der Testergebnisse mit dem Ziel, die Nachhaltigkeit der eingeschlagenen Therapiewege zu erfassen und daraus Therapieempfehlungen abzuleiten.

Wenn sich die sehr zuversichtlichen Ergebnisse aus den Vorstudien über die aktuell laufende Studie bestätigen lassen, d. h., dass eine Verbesserung der Hirnleistung durch die medikamentöse Therapie erreicht wird. So könnten die bisher bekannten negativen Auswirkungen der Lernstörungen, insbesondere bei Kindern mit unterdurchschnittlichem IQ, gut abgefangen werden. Es das Ziel der neu angelegten Studie, eine deutliche Verbesserung der Lebenssituation von Menschen mit einer Neurofibromatose Typ 1 zu erreichen, indem sie schulisch und beruflich gut integriert sind. Um eine ausreichende Zahl an Fällen in die Studie aufnehmen zu können, bedarf es weiterer finanzieller Mittel.

Bild von spielenden KindernMit Unterstützung des Bundesverbandes Neurofibromatose wurden erste Studien zur Bestimmung der Knochendichte bei NF1-Betroffenen im Jahr 2004 veröffentlicht.

Mittels Ultraschall konnte gezeigt werden, dass die Knochensubstanz bei NF1 Betroffenen in sich vermindert ist. (Lammert et.al 2004)

Forscher untersuchten mit Unterstützung des Bundesverbandes, ob möglicherweise eine Verminderung des Vitamin-D Spiegels für die verringerte Knochenmineralisierung verantwortlich sein könnte. Sie fanden in der Tat deutlich erniedrigte Vitamin-D Werte bei Erwachsenen im Vergleich zur Durchschnittsbevölkerung. Überraschend war, dass fast alle Patienten mit starker Neurofibromausprägung der Haut einen niedrigen Vitamin-D Spiegel im Blut aufwiesen. In den Folgejahren wurden dann Knochendichtemessungen mit sog. DXA-Geräten durchgeführt, die jetzt bestätigten, dass Knochen von NF1-Betroffenen tatsächlich weich und unzureichend mineralisiert sind. In 2009 konnte in ersten Untersuchungen aufgezeigt werden, dass erwachsene NF1-Patienten häufiger Knochenbrüche erleiden als die Normalbevölkerung. Schließlich unterstützte der Bundesverband eine Hamburger Arbeitsgruppe, die im Jahr 2013 erstmalig zeigte, dass die Medikation mit Vitamin-D und Calcium die Verminderung der Knochendichte aufzuhalten vermag und eine Mineralisierung der Knochen unterstützt.

Gleichzeitig wird geprüft, ob Kinder mit NF1 bereits einen Vitamin D Mangel aufweisen. Erste Auswertungen weisen nicht darauf hin; in Kürze wird eine Veröffentlichung durch die Unterstützung des Bundesverbandes möglich werden.

Diese Forschungsprojekte haben aktuell zur Genehmigung eines internationalen Forschungsvorhabens durch das DOD (Departement of Defense) geführt.

 

Neues Forschungsprojekt

Für die kostenlose Teilnahme an einem neu entwickelten Programm zur Unterstützung im Umgang mit einer seltenen Erkrankung werden Menschen mit Neurofibromatose Typ I gesucht.

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30 Jahre Bundesverband Neurofibromatose

Am 19.06.1987 wurde der Verein ins Vereinsregister eingetragen und der Bundesverband Neurofibromatose und wir schauen auf 30 Jahre zurück, die durch Aufgaben wie Grenzen überwinden, neue Felder erobern, Brücken bauen und Mauern wegschieben ,...

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Neurofibromatose Typ 1 im Erwachsenenalter

Neurofibromatose-Betroffene im Erwachsenenalter können, im Vergleich zu Menschen ohne diese Grunderkrankung, durch eine Reihe von möglichen Belastungsfaktoren beeinträchtigt sein.

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Aktuelles Wissen: Schwannomatose

Aktuelles Wissen zur Genetik, Diagnose, Klinik und Behandlung der Schwannomatose.

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11. Bundestagung Neurofibromatose vom 16.-17. April 2016

Der Bundesverband Neurofibromatose veranstaltet vom 16.-17. April 2016 in Weimar seine 11. Bundestagung mit dem Thema: Wissen erweitern - Zukunft aktiv gestalten ... für mehr Lebensqualität. Weitere Informationen zum Programm und zur Anmeldung finden Sie hier

 

Sonderdruck zur 10. Bundestagung Neurofibromatose

Die 10. Bundestagung Neurofibromatose 2013 in Bonn stand unter dem Thema: Betroffene und Ärzte im Dialog – Wissen zur Neurofibromatose „begreifbar" machen.

Sonderdruck zur 10. Bundestagung NeurofibromatoseVon den Teilnehmern haben wir sehr viel positive Resonanz erhalten und es wurde der Wunsch geäußert, dass die Beiträge auch noch einmal schriftlich bereitgestellt werden, um sie in Ruhe „aufzuarbeiten". Ebenso haben es viele Mitglieder bedauert, nicht nach Bonn kommen zu können und haben angefragt, ob es eine Möglichkeit gibt, die Vorträge als Abstract zu erhalten. Endlich ist es geschafft ... und der Sonderdruck ist fertig!

Wir freuen uns sehr, dass die führenden Mediziner und Wissenschaftler, die sich im September 2013 auf den Weg nach Bonn gemacht haben, um neueste wissenschaftliche Erkenntnisse zur Neurofibromatose zu vermitteln, ihre Vorträge in Kurzform bereit gestellt haben. Dabei ist es immer eine große Herausforderung, die wissenschaftlichen Themen so aufzubereiten, dass sie auch für Laien verständlich sind. Wir bedanken uns an dieser Stelle bei allen Referenten, dass sie uns ihre Vorträge als Abstract übergeben haben, um sie über einen Sonderdruck weiteren Interessierten zugänglich zu machen. Im Teil 1 erhalten Sie aktuelle wissenschaftliche Informationen zur Neurofibromatose Typ 1, im Teil 2 zur Neurofibromatose Typ 2.

Ein weiterer wichtiger Punkt der Bundestagung war der Dialog zwischen Betroffenen und Ärzten. Es wurde daher ein „Marktplatz der NF-Zentren" aufgebaut, wo sich alle Zentren, die sich auf die Erkrankung Neurofibromatose spezialisiert haben, in den direkten Austausch mit den Betroffenen gegangen sind. Im 3. Teil dieses Sonderdrucks wird auch zum Thema „NF-Zentren" berichtet.

Der Sonderdruck steht zum Download bereit oder kann ab sofort gegen einen Kostenbeitrag von 3 € zzgl. Versandkosten in der Geschäftsstelle abgefordert werden.

 

 

Informationen zur Selbsthilfegruppe Thüringen finden Sie hier.

Aktuell gibt es leider keine Selbsthilfegruppe Sachsen-Anhalt vom Bundesverband Neurofibromatose. 

Informationen zur Selbsthilfegruppe in Bremen finden Sie hier.